Se prevé que el mercado de pruebas de detección neonatal alcance los 2.484,16 millones de dólares estadounidenses en 2030, frente a los 1.206,74 millones de dólares estadounidenses en 2022. Se espera que el mercado registre una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 9,40 % durante el período 2022-2030. La integración del aprendizaje automático y la inteligencia artificial (IA) en las pruebas de detección probablemente seguirá siendo una tendencia clave en el mercado.
Análisis del mercado de pruebas de detección neonatal
Se prevé que el mercado crezca debido a la mayor concienciación pública y entre los profesionales sanitarios sobre la importancia del diagnóstico y la intervención precoces en los trastornos neonatales, gracias a las campañas educativas gubernamentales y de organizaciones sin ánimo de lucro. Además, la necesidad de realizar pruebas de detección neonatal se ve impulsada por el aumento de la natalidad, especialmente en los países en desarrollo. Los actores del mercado de las pruebas de detección neonatal pueden mejorar la detección e intervención precoces y, en última instancia, los resultados de salud de los recién nacidos a nivel mundial, aprovechando estos factores y oportunidades.
Panorama del mercado de pruebas de detección neonatal
Los gobiernos de distintos países están destinando cada vez más fondos a programas de detección neonatal. Estos programas contribuyen a reducir los costos de atención médica a largo plazo para los niños y sus padres, ya que los trastornos congénitos y genéticos podrían ocasionar graves complicaciones de salud y requerir intervenciones médicas extensas si no se detectan. Al identificar y abordar los problemas de salud en la infancia, los gobiernos pueden mejorar la salud y el bienestar de sus ciudadanos. Por lo tanto, la detección neonatal se alinea con los objetivos más amplios de salud pública para mejorar la salud general de la población y reducir la carga sobre los sistemas de salud.
La financiación pública promueve la equidad en el acceso a la atención médica, garantizando que los servicios de cribado neonatal estén disponibles para todos, independientemente de su condición socioeconómica. Esta inclusión es fundamental para la detección e intervención tempranas de enfermedades, ya que previene las disparidades en los resultados de salud entre los diferentes grupos demográficos. A medida que los gobiernos siguen priorizando el cribado neonatal mediante el aumento de la financiación y el apoyo político, el mercado del cribado infantil ha experimentado un crecimiento sostenido a nivel mundial.
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Mercado de pruebas de detección neonatal: Perspectivas estratégicas

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Factores impulsores y oportunidades del mercado de cribado neonatal
El aumento de la carga de enfermedades congénitas conlleva un incremento de la demanda de pruebas de detección neonatal, lo que favorece el crecimiento del mercado.
Las enfermedades congénitas pueden provocar problemas de salud de por vida si no se detectan y tratan a tiempo. Estas enfermedades pueden contribuir a la discapacidad a largo plazo, afectando significativamente a familias, personas, sistemas de salud y sociedades. La OMS estima que 240 000 recién nacidos en todo el mundo fallecen cada año en los primeros 28 días de vida debido a estas enfermedades. Otros 170 000 niños mueren entre el mes y los cinco años de edad por enfermedades congénitas. Una comprensión cada vez mayor de la base genética de muchas enfermedades congénitas es uno de los diversos factores que contribuyen al aumento de la carga de estas afecciones. Los avances en genómica y pruebas genéticas han permitido a los profesionales de la salud identificar una gama más amplia de mutaciones y afecciones genéticas en los recién nacidos. Este conocimiento ampliado ha puesto de relieve la importancia del diagnóstico precoz mediante el cribado neonatal para iniciar intervenciones y tratamientos oportunos.
Los cambios demográficos, como la edad materna, la exposición ambiental y la modificación de los hábitos de vida, aumentan el riesgo de enfermedades congénitas en los recién nacidos. Además, el número de nacimientos diarios está en aumento debido al crecimiento de la población mundial, lo que genera un número cada vez mayor de lactantes con riesgo de padecer enfermedades congénitas. Asimismo, los sistemas de salud y los responsables políticos reconocen los beneficios a largo plazo de la detección precoz de enfermedades. Por ello, incorporan cada vez más el cribado neonatal a los protocolos de atención médica rutinarios y a la cobertura de seguros, lo que impulsa aún más el crecimiento del mercado. La creciente incidencia de enfermedades congénitas es un factor clave para el desarrollo del mercado del cribado neonatal.
Los avances en los métodos de detección de trastornos genéticos en bebés ofrecen un inmenso potencial para el mercado global de pruebas de detección neonatal.
La demanda de pruebas genéticas neonatales integrales está aumentando a medida que se profundiza el conocimiento sobre las causas genéticas de las enfermedades y los avances en las tecnologías sanitarias. En consecuencia, las empresas del mercado de pruebas genéticas neonatales están desarrollando soluciones innovadoras y rentables. La FDA estadounidense autorizó la terapia génica Kymriah en 2017 para su uso en pacientes pediátricos con un tipo específico de leucemia linfoblástica aguda. Durante esta terapia, se inserta un nuevo gen que codifica un receptor de antígeno quimérico en las células T del paciente, lo que estimula a estas células T modificadas para que ataquen y destruyan las células leucémicas. Yescarta y Zynteglo son otros dos ejemplos de tratamientos génicos autorizados para el linfoma de células B grandes y la beta-talasemia. Además, el surgimiento de tecnologías que permiten identificar predisposiciones genéticas a enfermedades al nacer ha allanado el camino para la atención médica personalizada, en consonancia con la tendencia más amplia de la medicina de precisión.
El cribado de enfermedades genéticas durante el embarazo se centra también en la detección precoz de problemas relacionados con la gestación. La secuenciación de nueva generación facilita el cribado prenatal de neonatos con una sensibilidad superior al 95 % para la detección de aneuploidías (como el síndrome de Down y la trisomía 21) o anomalías cromosómicas parciales (duplicaciones o deleciones) en todos los cromosomas. La hibridación fluorescente in situ (FISH) se emplea para detectar enfermedades monogénicas como la anemia falciforme y contribuye a un diagnóstico genético preimplantacional eficaz. Entre los avances recientes en pruebas genéticas se incluyen procedimientos no invasivos como el análisis de ADN fetal libre de células mediante plasma materno. El ADN embrionario se puede distinguir de los fragmentos de ADN materno en función de las diferencias de tamaño. La PCR en tiempo real con sondas fluorescentes, la secuenciación aleatoria (Solexa o Illumina) o la secuenciación masiva dirigida en paralelo se pueden utilizar para analizar el ADN asociado a afecciones médicas fetales. Esto permitirá a los médicos realizar intervenciones moleculares tempranas con terapias farmacológicas específicas (farmacogenética) y transformar células, tejidos y órganos física y químicamente si se profundiza en la investigación de este cribado genético. Por lo tanto, los avances en los métodos de cribado neonatal para detectar trastornos genéticos tienen un enorme potencial para el mercado global del cribado neonatal.
Análisis de segmentación del informe de mercado de cribado neonatal
Los segmentos clave que contribuyeron a la elaboración del análisis del mercado de cribado neonatal son el tipo de producto, la tecnología, el tipo de prueba y el usuario final.
- Según el tipo de producto, el mercado de cribado neonatal se divide en reactivos y kits de ensayo, e instrumentos. El segmento de reactivos y kits de ensayo ostentó la mayor cuota de mercado en 2022.
- Por tecnología, el mercado se clasifica en espectrometría de masas en tándem (TMS), ensayos moleculares, inmunoensayos y ensayos enzimáticos, tecnología de cribado por oximetría de pulso y otras. El segmento de tecnología de cribado por oximetría de pulso representó la mayor cuota de mercado en 2022.
- Por tipo de prueba, el mercado se segmenta en prueba de sangre seca, prueba de audición, prueba para cardiopatías congénitas críticas (CCHD) y otras. El segmento de prueba de sangre seca representó la mayor cuota de mercado en 2022.
- Por usuario final, el mercado se divide en hospitales y clínicas, y laboratorios de diagnóstico. El segmento de hospitales y clínicas representó la mayor cuota de mercado en 2022.
Análisis de la cuota de mercado de las pruebas de detección neonatal por geografía
El alcance geográfico del informe sobre el mercado de pruebas de detección neonatal se divide principalmente en cinco regiones: América del Norte, Asia Pacífico, Europa, Oriente Medio y África, y América del Sur y Central.
El mercado de pruebas de detección neonatal en Norteamérica ha experimentado un crecimiento significativo en los últimos años. La demanda de estos servicios ha aumentado considerablemente debido a la creciente concienciación entre padres y profesionales sanitarios sobre la importancia de la detección precoz para la identificación y el manejo de trastornos congénitos. Además, las mejoras en la tecnología médica han sido cruciales para optimizar las capacidades de detección neonatal: la automatización de los laboratorios ha impulsado la precisión, la rapidez y la rentabilidad de las pruebas. Esto ha permitido a los profesionales médicos ofrecer paneles de detección neonatal completos que abarcan un espectro más amplio de trastornos genéticos y metabólicos. La legislación y las medidas regulatorias favorables también benefician al mercado de pruebas de detección neonatal en Norteamérica. Muchos estados y provincias han implementado programas obligatorios de detección neonatal, garantizando que todos los bebés sean examinados poco después de nacer. Por ejemplo, todos los estados de EE. UU. ofrecen la detección neonatal como programa de salud pública; anualmente, se examinan aproximadamente 4 millones de bebés en el marco de este programa para detectar enfermedades que no suelen estar presentes al nacer. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de Texas comenzó a realizar pruebas de detección neonatal para la atrofia muscular espinal (AME) en junio de 2021.SMA) in June 2021.
La creciente prevalencia de anomalías genéticas y problemas congénitos ha puesto de relieve la importancia del cribado neonatal. Los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) han otorgado a un investigador de la Universidad de Buffalo una subvención R01 altamente competitiva para dirigir un proyecto internacional cuyo objetivo es aumentar significativamente la precisión del cribado neonatal para tres enfermedades genéticas raras, frecuentemente mortales.
Además, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH financia la subvención de 3,8 millones de dólares para un período de cinco años. Por lo tanto, el mercado de pruebas de detección neonatal en Norteamérica está creciendo gracias a una mayor concienciación, los avances tecnológicos, las políticas de apoyo y la creciente prevalencia de trastornos congénitos.
Perspectivas regionales del mercado de cribado neonatal
Los analistas de The Insight Partners han explicado en detalle las tendencias regionales y los factores que influyen en el mercado de cribado neonatal durante el período de previsión. Esta sección también analiza los segmentos del mercado de cribado neonatal y su distribución geográfica en Norteamérica, Europa, Asia Pacífico, Oriente Medio y África, y Sudamérica y Centroamérica.
Alcance del informe de mercado sobre el cribado neonatal
| Atributo del informe | Detalles |
|---|---|
| Tamaño del mercado en 2022 | 1.206,74 millones de dólares estadounidenses |
| Tamaño del mercado para 2030 | US$ 2.484,16 millones |
| Tasa de crecimiento anual compuesto global (2022 - 2030) | 9,40% |
| Datos históricos | 2020-2021 |
| período de previsión | 2023-2030 |
| Segmentos cubiertos | Por tipo de producto
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| Regiones y países cubiertos | América del norte
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| Líderes del mercado y perfiles de empresas clave |
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Densidad de los participantes en el mercado de pruebas de detección neonatal: comprensión de su impacto en la dinámica empresarial
El mercado de pruebas de detección neonatal está creciendo rápidamente, impulsado por la creciente demanda de los usuarios finales debido a factores como la evolución de las preferencias de los consumidores, los avances tecnológicos y una mayor conciencia de los beneficios del producto. A medida que aumenta la demanda, las empresas amplían su oferta, innovan para satisfacer las necesidades de los consumidores y aprovechan las nuevas tendencias, lo que impulsa aún más el crecimiento del mercado.

- Obtenga una visión general de los principales actores del mercado de pruebas de detección neonatal.
Noticias y novedades del mercado de cribado neonatal
El mercado de cribado neonatal se evalúa mediante la recopilación de datos cualitativos y cuantitativos tras una investigación primaria y secundaria, que incluye publicaciones corporativas importantes, datos de asociaciones y bases de datos. A continuación se enumeran algunos de los avances en el mercado de cribado neonatal:
- El Instituto Rady de Medicina Genómica Infantil (RCIGM) anunció un programa innovador para impulsar y evaluar la escalabilidad de una herramienta de diagnóstico y medicina de precisión llamada BeginNGS (pronunciada "beginnings"). Esta herramienta permite detectar en recién nacidos aproximadamente 400 enfermedades genéticas con opciones de tratamiento conocidas mediante la secuenciación rápida del genoma completo (rWGS). BeginNGS, desarrollada a través de una colaboración de investigación con Alexion, el grupo de Enfermedades Raras de AstraZeneca, Fabric Genomics, Genomenon, Illumina, Inc. y TileDB, utiliza rWGS para diagnosticar e identificar opciones de tratamiento para afecciones genéticas antes de que aparezcan los síntomas. Esto representa un avance con respecto a los usos pediátricos actuales de rWGS, que se centran principalmente en niños que ya se encuentran en estado crítico. (Fuente: Instituto Rady de Medicina Genómica Infantil, Comunicado de prensa, junio de 2022)
Cobertura y resultados del informe de mercado sobre el cribado neonatal
El informe “Tamaño y pronóstico del mercado de pruebas de detección neonatal (2020-2030)” proporciona un análisis detallado del mercado que abarca las siguientes áreas:
- Tamaño y pronóstico del mercado de pruebas de detección neonatal a nivel mundial, regional y nacional para todos los segmentos clave del mercado cubiertos por el alcance.
- Tendencias del mercado de pruebas de detección neonatal, así como la dinámica del mercado, incluyendo factores impulsores, restricciones y oportunidades clave.
- Análisis detallado PEST/Cinco Fuerzas de Porter y SWOT
- Análisis del mercado de pruebas de detección neonatal que abarca las principales tendencias del mercado, el marco global y regional, los principales actores, las regulaciones y los desarrollos recientes del mercado.
- Análisis del panorama industrial y la competencia, incluyendo la concentración del mercado, el análisis de mapas de calor, los principales actores y los desarrollos recientes del mercado de cribado neonatal.
- Perfiles detallados de las empresas
- Análisis histórico (2 años), año base, pronóstico (7 años) con CAGR
- Análisis PEST y FODA
- Tamaño del mercado, valor/volumen: global, regional y nacional
- Industria y panorama competitivo
- Conjunto de datos de Excel
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